Como sabemos las enfermedades raras, tienen una baja prevalencia, afectan a poca población; pero a veces por unos motivos u otros acabas conviviendo o conoces a alguien con alguna de estas enfermedades.
- ENFERMEDAD DE DARIER
También llamada queratosis folicular.
Se transmite de forma autosómica dominante.
Produce una queratinización de la piel, uñas y mucosas, con una pérdida de adhesión entre las células de la epidermis,
Se caracteriza clínicamente por la presencia de lesiones papulo-queratósicas persistentes.
Durante mi corta experiencia de prácticas en enfermería he podido ver un caso de una paciente con esta enfermedad.
Es una enfermedad que no tiene tratamiento. La gente que lo padece debe aprender a vivir con la enfermedad.
Para las pápulas lo que hacíamos era colocar por todo el cuerpo compresas empapadas de sulfato de zinc y mantenerlas en contacto con el cuerpo durante 15 minutos. Después, aplicábamos una crema en las pápulas y vaselina salicílica en los pies.
Pudimos ver como el 50% de sus hijos habían contraído la enfermedad.- ELA
Es una enfermedad neuromuscular que cursa con una degeneración selectiva de las motoneuronas, estas son las encargadas de inervar los músculos implicados en el movimiento voluntario.
La consecuencia es una debilidad muscular progresiva que avanza hacia una parálisis total del enfermo viéndose afectadas también la capacidad de hablar, tragar, masticar y hablar. Por otro lado, funciones como la sensibilidad e inteligencia no se ven afectadas; tampoco los movimientos oculares.
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Cambio en persona con ELA
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No existe tratamiento efectivo, el riluzone puede alargar la vida entre 2 y 3 meses.
Según un estudio los pacientes acaban falleciendo entre 3 y 5 años después del diagnóstico.
La enfermedad se produce de forma esporádica y se puede ver un deterioro gradual.
En este caso, la enfermedad la sufrió un familiar.
En este caso, la enfermedad la sufrió un familiar.
